מבוא

התקדמות בתחום הגנטיקה המולקולרית הביאה להתפתחותם של בדיקות DNA שיכולות לזהות פרטים הנושאים מחלות גנטיות (Aro et al, 1997). בדיקות אלו אפשריות לגבי חלק מהמחלות הגנטיות. סביר לצפות שבקרוב, בדיקות גנטיות ניבואיות תהיינה שכיחות לגבי מחלות רבות וידועות שהתפרצותן מופיעה מאוחר יותר (כמו סרטן, מחלות לב והפרעות נפשיות) (Deruyenaere, Evers-Kiebooms & Van den Berghe, 1993). שאלה מרכזית היא מהי המשמעות של מידע גנטי עבור הנבדק (Wiggins et al, 1992). השאלה, האם להיבדק (או להיחשף לפני מידע גנטי ניבויי) ובאילו תנאים, היא עיקרה של עבודה זו.

מחלת ההנטינגטון (Huntington Disease), מחלה סופנית הגורמת לניוון פיזי, מנטלי ושכלי חמורים, היא אחת המחלות הבולטות שניתן לזהות בבדיקה גנטית, ומרבית הספרות המקצועית בתחום הייעוץ הגנטי וקבלת ההחלטות מסתמכים עליה. עבודה זו, נסמכת במרביתה על מחקרים שנעשו לגבי מחלה זו אולם מרחיבה את התיאור גם למחלות אחרות.

אנשים אשר אמורים לעבור בדיקות גנטיות עומדים, לרוב, בפני לבטים קשים. מחד, בדיקה גנטית עשויה לפתור את חוסר הודאות המעיק לגבי האפשרות של התפרצות עתידית של מחלה ועשויה אף לסייע בתכנון העתיד ביתר קלות (Deruyenaere, Evers-Kiebooms & Van den Berghe, 1993). במחקרים הבוחנים את נכונות הנבדקים להיבדק, היתרונות המדווחים לרוב בידי נבדקים טרום בדיקה, הם "הבדיקה תאפשר לי שליטה רבה יותר בחיי ובחיי צאצאיי", "הבדיקה תאפשר לי להיות בעל ודאות גבוהה יותר לגבי עתידי", "אוכל לתכנן טוב יותר את עתידי" (Deruyenaere, Evers-Kiebooms & Van den Berghe, 1993). ממצאיהם של וויגינס ועמיתיו מראים כי בדיקה גנטית למחלת ההנטינגטון עשויה לשמר או לשפר את הרווחה הפסיכולוגית של אנשים רבים המצויים בסיכון (היינו, קבוצת האנשים שהם בעלי קרובי משפחה חולים או קרובי משפחה נשאים של הגם הפגום). ידיעת תוצאות הבדיקה הגנטית מפחיתה אי וודאות ומספקת הזדמנות לתכנון יעיל של העתיד (Wiggins et al., 1992). לכן, אנשים שמקבלים תוצאות בדיקה ייהנו, לרוב, מיתרונות פסיכולוגיים שאינם נחלתם של הנותרים בחוסר ודאות.

מאידך, בדיקה גנטית מלווה גם ברגשות שליליים כמו חרדה, דיכאון, אשמה וצער. רגשות אלו עשויים להתעורר בקרב 3 אוכלוסיות שונות: הנבדקים שקיבלו תוצאת בדיקה חיובית (כלומר, שנמצא כי קיים סיכוי גבוה כי הם נושאים פגם גנטי), הנבדקים שקיבלו תוצאת בדיקה שלילית (כאלו שנמצא כי קיים סיכוי נמוך כי הם נושאים פגם גנטי) או אנשים המתלבטים האם להיבדק. תוצאות המעידות על קיומו של הגן הפגום עלולות להביא לידי "הדבקת סטיגמה" והפליה. כמו כן, ודאות לגבי התפרצותה של מחלה בעתיד משמעותה חיים עם "פצצת זמן" (Deruyenaere, Evers-Kiebooms & Van den Berghe, 1993). החסרונות המרכזיים שמציינים נבדקים רבים במחקרים המנסים לאתר את הסיבות בעד ונגד הבדיקה הם למשל: "הסכנה שבסטיגמטציה", "האפשרות של קבלת מידע שלא ניתן לשינוי", "לדעת הכל מראש" (Deruyenaere, Evers-Kiebooms & Van den Berghe, 1993). ניכר כי גם האנשים המקבלים תוצאת בדיקה שלילית ("סיכון נמוך") עשויים להראות מצוקה פסיכולוגית; באחד המחקרים שבדק את חברי קבוצת הסיכון נמוך נמצא כי כ-10% מהם היו בעלי קשיים רציניים להתמודדות עם הסטטוס החדש שלהם (כבעלי סיכון נמוך) - הקושי העיקרי היה התמודדות עם עתיד לא מתוכנן. בנוסף, גילו אנשים שאינם נשאים רגשות אשם לאור העובדה שקרוב משפחה אחר חלה או אובחן כנשא של הגן (Wiggins et al, 1992). קבוצה שלישית היא אנשים שמתלבטים האם להיבדק. אלו מאופיינים בהתנהגויות לא פונקציונליות כולל פעילויות של חיפוש סימפטומים בעצמם ובחברי משפחה אחרים, היותם חרדים עד מאוד עם הופעת כל סימן שפיר, ניסיונות להסתיר את דמיונם החיצוני להורה החולה והרגשת אשמה כאשר אח אובחן כנשא (Shiloh, 1996). קבוצת האנשים המצויים בסיכון טרם הבדיקה עשויים להיות אף בעלי מחשבות אובדניות (Wexler, 1979).

אנשים טרם הבדיקה יכולים לבחור בין מצב מביא ודאות (להיבדק) לבין השארות במצב של אי ודאות (לא להיבדק). וקסלר ראיינה 35 אנשים בסיכון להנטינגטון (טרום בדיקה) במטרה להבין לעומק את עולמם הפסיכולוגי. חלק ממרואייניה של וקסלר דיווחו כי הם רוצים להיבדק כדי שיוכלו לתכנן בצורה ריאליסטית את עתידם. עבורם, מצב חוסר הודאות המעורפל היה באופן פסיכולוגי גרוע יותר מאשר מידע ודאי כי הם נשאים של הגן. אולם מרואיינים אחרים במחקר היו קיצוניים ברצונם שלא לדעת את התורשה הגנטית שלהם. חלק ציינו כי ילכו להיבדק רק אם יימצא טיפול הולם למחלה, ובינתיים העדיפו להיצמד לסיכויי ה 50-50. אחת הנבדקות, בת 23, ציינה כי "אם יגידו לך שאתה נשא של הנטינגטון, איך תוכל לחיות עם זה?", "כל יום לא יהיה חיים אמיתיים. אני פשוט לא אוכל לחיות עם זה. עכשיו לפחות יש לי סיכויים של 50-50; אני יכולה לחיות עם זה. עכשיו יש לי בסיס לאופטימיות." (Wexler, 1979). במחקר אחר נמצא כי כרבע מהנבדקות העדיפו חוסר ודאות על ודאות. במילים אחרות, הן העדיפו "לא לדעת". עבורן, חיים עם ודאות שיום אחד תפרוץ אצלן מחלה חשוכת מרפא הם בלתי נסבלים ולפיכן הן ביקשו לעצמן את הזכות לא לדעת. (Deruyenaere, Evers-Kiebooms & Van den Berghe, 1993). העמדות כלפי הבדיקה הניבויית שנמצאו במחקר זה, משקפות את האמביוולנטיות כלפי הודאות - עמדות בעד הבדיקה הניבויית היו קשורות באופן סיסטמטי לבחירה בנימוק "להיות בעל יותר ודאות לגבי עתידי" ואילו עמדות נגד הבדיקה הגנטית היו קשורות לנימוק "לדעת הכל מראש". נראה שהאפשרות של השגת ודאות מסוימת לגבי העתיד והחשש לדעת דברים מראש משחקים תפקיד חשוב בהחלטה להיבדק (Deruyenaere, Evers-Kiebooms & Van den Berghe, 1993).

תקציר | מבוא | מטרת המחקר | טיפול | העדפה לודאות כפונקציה של הנגישות למידע | משתני אישיות | נבדקים | כלים | מערך המחקר | תיאור המדגם | הנכונות לדעת בתנאים השונים | הקשר בין הנכונות לדעת לנטיות אישיות | סדר השאלות וההבדלים הבין אישיים | ניתוח תוכן לנימוקים המילוליים | השפעת הטיפול על הנכונות לדעת: הפרדת שליטה מידיעה | השפעת הנגישות למידע על הנכונות לדעת | מאפייני אישיות והנכונות לדעת | סוגיות נוספות בהחלטה לדעת | ביקורת וסיכום | מקורות |